Partito lo screening per la diagnosi precoce della Sma

 

È partito in provincia di Trento lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale. Questo nuovo esame, offerto gratuitamente da novembre, è finalizzato a identificare neonati affetti da Sma in una fase molto precoce, in modo da permettere il trattamento farmacologico il prima possibile.

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica neuromuscolare rara caratterizzata da paralisi muscolare progressiva con perdita del controllo volontario del movimento e con differenti livelli di gravità. La malattia è causata dalla mutazione di entrambe le copie del gene SMN1. Questo significa che entrambi i genitori di un paziente Sma, pur essendo in buona salute, sono di solito portatori sani del difetto genetico. Si stima che i portatori sani siano circa il 2-3% della popolazione e che nasca un bambino affetto da Sma ogni 6-10mila neonati.

Fino ad alcuni anni fa, le cure delle persone affette da Sma erano finalizzate a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Ora la ricerca scientifica ha reso disponibili terapie specifiche che, se somministrate precocemente, possono modificare in maniera significativa la storia naturale della malattia con l’obiettivo di permettere ai neonati trattati di avere fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini non ammalati.

Al momento della nascita a tutti i neonati viene effettuato un prelievo di sangue dal tallone che permette di eseguire lo Screening neonatale esteso (Sne), esame che ricerca oltre 40 malattie come, per esempio, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Attualmente a livello nazionale la Sma non rientra tra le patologie inserite nello Sne dai Livelli essenziali di assistenza (Lea) ma la Provincia autonoma di Trento ha previsto l’inserimento dello screening neonatale per la Sma quale livello aggiuntivo di assistenza erogato ai residenti in provincia di Trento.

«Pertanto – spiega Ugo Pradal direttore dell’unità operativa di pediatria dell’ospedale Santa Maria del Carmine di Rovereto – una piccola quantità aggiuntiva di sangue prelevato per lo screening Sne sarà dedicata alla ricerca del difetto genetico responsabile della Sma inviandolo all’Istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, dove verrà effettuato il test di screening. In caso di risultato positivo il neonato verrà richiamato per eseguire una valutazione congiunta genetica e neuropsichiatrica infantile e il percorso assistenziale più appropriato».