In Trentino 5.061 persone hanno una malattia rara

Anche il Trentino ha celebrato la Giornata internazionale delle malattie rare, giunta alla sua ottava edizione.
Una malattia si definisce rara quando non si superano i cinque casi ogni 10 mila persone. Le malattie rare oscillano tra sei e otto mila, le persone con malattie sono un numero consistente: almeno due milioni in Italia e decine di milioni in Europa. Dal Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità emerge che il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni): malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari. Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso o del sangue e degli organi ematopoietici.
In Trentino (al 31.12.2021) in base all’anagrafe sanitaria sono 5.061 i soggetti con malattia rara, tra questi: 4.968 con 1 esenzione, 90 con due esenzioni e 3 con 3 esenzioni. Nel complesso sono quindi 5.157 le esenzioni totali (circa l’1% della popolazione). “Queste sono le persone che possiamo contare – ha spiegato la responsabile centro provinciale di coordinamento delle malattie rare Annalisa Pedrolli – ma purtroppo non tutti i malati possono accedere ad un codice di esenzione in quanto in Italia sono solo 456 quelle registrate mentre le malattie rare sono dalle 6.000 alle 8000. Per quanto riguarda la distribuzione delle tipologia delle patologie si registrano per il 50% le patologie del sangue, le malformazioni congenite, le malattie del sistema nervoso centrale e periferico e le malattie dell’apparato visivo”.
In un simposio svoltosi qualche giorno fa sono state illustrate le linee di ricerca portate avanti dai laboratori del Dipartimento Cibio, volte a indagare i meccanismi genetici e molecolari alla base di numerose malattie rare, e a ideare e dimostrare la fattibilità di possibili terapie per alcune di queste malattie.