Via allo screening neonatale per la diagnosi delle immunodeficienze combinate gravi

Dopo l’atrofia muscolare spinale (SMA), la Giunta Provinciale ha deciso di inserire nei Lea aggiuntivi provinciali anche le immunodeficienze combinate gravi (SCID). Questo nuovo esame, che sarà offerto gratuitamente dal 1° gennaio 2025 ai bambini e bambine nati in provincia di Trento, punta a individuare precocemente, nei neonati, la presenza di immunodeficienze che, sebbene rare, sono condizioni che devono essere riconosciute sin dalle prime settimane di vita anche al fine di prevenire possibili decessi precoci. “Con questo provvedimento proseguiamo nel percorso intrapreso, finalizzato all’offerta di strumenti diagnostici sempre più avanzati e gratuiti, a beneficio delle neo mamme e dei loro bambini e bambine – dichiara l’assessore alla salute e politiche sociali, Mario Tonina – La diagnosi precoce delle malattie rare rappresenta un’opportunità preziosa, non solo per identificare tempestivamente la patologia ma anche per avviare cure salvavita sin dalle prime settimane. Confidiamo che, come per la SMA, con cui abbiamo registrato un’ottima adesione, anche questo nuovo strumento diagnostico possa trovare il pieno sostegno dei genitori”.

Al momento della nascita a tutti i neonati viene effettuato un prelievo di sangue dal tallone che permette di eseguire lo Screening neonatale esteso (Sne), esame che ricerca oltre 40 malattie come, per esempio, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Dopo la SMA, è ora possibile inserire nello screening neonatale anche le immunodeficienze combinate gravi fra i livelli aggiuntivi di assistenza erogati ai residenti in provincia di Trento.